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在有史以来最大规模的人类基因研究之一中,科学家已经确定了造成毁灭性神经系统疾病,多发性硬化症(MS)的主要常见遗传变异

超过250名研究人员参与了该研究,跨越15个国家Graeme Stewart教授,领导澳大利亚和新西兰研究的Westmead Millenium研究所的临床免疫学家解释了它的重要性:这项新研究为我们现有的MS病因知识增添了什么

我们很长一段时间都知道MS的结果来自与遗传因素相互作用的环境因素这项研究打破了识别和理解这些遗传因素的背后遗传因素告诉我们的是什么

这项研究证实了57个MS基因每个都有自己的价值,并为了解疾病的原因提供了一个窗口但是当你把57个拼图放在一个拼图游戏上时,一张图片就出现了,而且已经非常清楚地出现的图片是大多数这些基因通过免疫系统发挥作用所以这项研究确实已经证明,毫无疑问,MS主要是一种自身免疫性疾病

更重要的是,它指向免疫系统的管弦乐队领导者--T细胞 - 作为理解疾病原因的关键有57个新的见解,现在有多少MS解谜完成了

大多数是完整的,但肯定不是全部这些都是常见的遗传变异换句话说,疾病相关的遗传变异在至少10%的正常人群中发现

研究无法识别的是罕见的遗传变异但国际MS遗传学联盟已经在尝试对这些稀有基因进行测序

但是,已经发现的大部分内容将在未来五到十年内推动MS研究,无论其他基因是什么都可以被发现环境风险因素有多大作用发挥MS的发展

MS的环境成分非常明显有同卵双胞胎,例如,如果有一个MS,另一个MS只有三分之一的时间,尽管共享每一个基因显然,环境正在发挥作用所以我们知道什么环境

我们知道紫外线暴露之间存在非常强的相关性,特别是在儿童时期,以及MS的患病率如果您在塔斯马尼亚出生和长大,那么您在昆士兰州北部长大的人患MS的风险几乎是其中的7倍

具有相似的基因组成已被证明绝对确定地与紫外线照射相关联并且最可能解释它的途径是紫外线对维生素D的生成至关重要

其次,吸烟与风险有关

MS第三,感染腺热病毒会增加患MS的风险

发现大部分MS基因的好处之一是它们还可以引导您进入潜在的环境因素 - 这是最困难的过程

这些57个基因中的两个参与维生素D的代谢,为增长的假设增加了很多重量 - 基于紫外线照射数据 - 维生素D是一种重要的危险因素在MS和紫外线是一种可能的治疗剂,无论是在预防疾病,或治疗非常早期疾病如何治疗MS目前

MS是一种自身免疫性疾病,其中免疫系统攻击大脑而不仅仅是继续清除感染和保护我们免受感染和其他疾病的任务

至少在MS的早期活动阶段,治疗方法一直针对钝化免疫反应并且它们变得越来越有效当你阻断免疫反应时,你会让患者容易受到感染和其他副作用的风险

所以我们需要的药物不仅更有效,而且更安全;更具体地针对自身免疫攻击,同时保持正常的免疫功能你期望我们在未来五到十年内看到什么进步

很难预测这些发现何时会变成新的治疗方法找到一种可能的候选药物然后导致长期的临床试验所以这不会在一两年内扭转 - 它更多的是五到十年循环,如果不是更长 这个过程特别冗长,因为MS是一种缓慢发展的疾病,所以临床试验需要在很长一段时间内完成,以确保其有效和安全

但这个基因发现是我向前迈出的一大步追求MS基因35年我们在20世纪70年代找到了一个,2007年第二个,现在我们有57个当你找到这么多MS基因时,你有能力看看哪些基因是其他自身免疫疾病的易感因素在这种情况下,事实证明它们是如此

因此,对这些MS基因的研究将产生对大量其他疾病的理解

作者:公良袭炊

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