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LRRK2的蛋白质结构,已被确定为克注册秒送37元体验金病和帕金森病的常见危险因素

图片来源:Jill K Gregory,MFA,CMI,教学技术副总监兼Roberto Sanchez,博士,基于结构的药物发现核心主任,西奈山西奈山医学院的研究人员刚刚发现患者患有克注册秒送37元体验金病(消化系统的慢性炎症)的德系犹太人更有可能携带LRRK2基因突变

该基因是帕金森病的主要遗传原因,帕金森病是一种运动障碍

这项研究的发现发表在2018年1月10日出版的“科学转化医学”杂志的封面上,可以帮助医生更好地了解克注册秒送37元体验金病,明确确定谁有风险,并通过针对这一目标制定新的治疗和/或预防药物

特定基因

“克注册秒送37元体验金病是一种复杂的疾病,涉及多种基因和环境因素,不成比例地影响到德系犹太血统的个体,”首席研究员Inga Peter解释说,纽约市西奈山伊坎医学院的遗传学和基因组学教授

“克注册秒送37元体验金病和帕金森病患者共享LRRK2突变的存在提供了对疾病机制的精确洞察,并可能对治疗这两种看似无关的疾病产生重大影响

”Peter博士和西奈山调查员团队使用国际数据从过去十年到现在,分析了2,066例克注册秒送37元体验金病患者的人类基因组中230,000个编码基因突变的发生情况,并将其与没有这种疾病的3,633人进行了比较

所有人都是德系犹太血统

他们发现LRRK2基因突变,与未受影响的个体相比,在克注册秒送37元体验金病病例中更常见

当他们发现克注册秒送37元体验金病和LRRK2基因突变之间的联系时,他们进一步评估了克注册秒送37元体验金病和帕金森症之间可能的遗传联系

然后研究小组观察了一个更大的样本,包括24,570人,包括克注册秒送37元体验金病患者,帕金森症患者,并且根本没有疾病(每个人都包括犹太人和非犹太人)

基因网络图,说明克注册秒送37元体验金病和帕金森病之间新发现的联系

图片来源:K.Y

Hui等,Science Translational Medicine(2018)该研究发现了克注册秒送37元体验金病患者中LRRK2基因的两个突变

其中一种(称为风险突变)在克注册秒送37元体验金病患者中更为常见,而另一种(保护性突变)在没有患病的患者中更为普遍

携带风险突变的大多数克注册秒送37元体验金病患者平均比未携带这种突变的患者早发病6年

该研究还表明,与没有突变的患者相比,更多具有风险突变的克注册秒送37元体验金病患者在小肠中发生了这种疾病

如果疾病在小肠开始,则管理变得更加困难并且经常导致并发症和手术

值得注意的是,在德系犹太人和非犹太人群中观察到这些突变的影响

“定义天然保护性突变的生物学非常重要,因为它们为潜在的新疗法定义了预期的结果,”该研究的共同作者Judy H. Cho医学博士解释说,他是克注册秒送37元体验金病综合研究桑福德格罗斯曼中心的主任,以及西奈山伊坎医学院的查尔斯·布朗夫曼个人医学研究所

“识别与疾病风险相关的基因突变是更好地了解疾病机制,识别处于危险中的个体,并开发治疗该疾病的新药靶点的有效方法,”Peter博士补充道

“我们的研究也可能有助于识别能够使大多数LRRK2定向疗法受益的个体,从而为个性化医疗领域做出贡献

”出版物:Ken Y. Hui等,“LRRK2基因中的功能变体赋予共享效应关于克注册秒送37元体验金病和帕金森病的风险,“科学转化医学,2018年1月10日:Vol

10,问题423,eaai7795; DOI:10.1126 / scitranslmed.aai7795来源:西奈山卫生系统

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